На редкость дорого болеть

29 февраля в Международный день редких заболеваний завершается всероссийская благотворительная акция. Она помогла не просто привлечь внимание общественности к проблемам «уникальных» пациентов, но и собрать деньги на лечение. К сожалению, на сегодняшний день государство не может обеспечить людей с орфанными заболеваниями необходимыми препаратами и питанием, поэтому рассчитывать им приходиться только на помощь неравнодушных. Именно поэтому девиз Дня редких заболеваний в этом году – «Редкие, но сильные вместе».

С каждым годом пациентов, страдающих редкими заболеваниями, становится все больше. По экспертным оценкам, уже известно около шести тысяч редких заболеваний, некоторые из них настолько малоизученны, что остаются пока даже без названий. Значительная часть таких болезней имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Сказать точно, сколько в Челябинской области и в целом по России людей с редкими заболеваниями, невозможно. До последнего времени такая статистика просто не велась, поскольку не было точного определения понятия «редкое заболевание».

Такая статья впервые появилась в российском законодательстве только в федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан РФ», вступившем в силу в январе этого года. Теперь в регионах идет работа над перечнем заболеваний и регистром пациентов. Как сообщили в министерстве здравоохранения Челябинской области, пока в проект перечня внесены 86 наименований наиболее распространенных в популяции наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ.

Но проблема еще и в том, что по целому ряду патологий в мире пока не разработаны специфические средства лечения. Для четырех заболеваний, включенных в проект списка, имеющиеся средства лечения еще не зарегистрированы в России. При этом стоимость одного курса лечения для ребенка может составлять несколько миллионов рублей. Как правило, препараты назначаются пожизненно и помогают только облегчить состояние больного.

Единственной попыткой хоть как-то финансово помочь таким пациентам в России стала программа «Семь нозологий», действующая с 2007 года. Кроме того, были приняты меры для раннего выявления тяжелых заболеваний на ранней стадии. В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

По данным уполномоченного по правам ребенка на Южном Урале Маргариты Павловой, в Челябинской области проживает около 200 детей, страдающих тяжелыми недугами. «Ко мне обращаются родители детей с редкими заболеваниями. Конечно, все они жалуются на дорогостоящее лечение, недостаток препаратов, продуктов для специального питания, – говорит уполномоченный по правам ребенка в Челябинской области. – Пока мы можем помочь только в том, чтобы ускорить переписку между родителями больных детей и чиновниками министерства здравоохранения».

В этом году девиз Международного дня редких заболеваний – «Редкие, но сильные вместе», потому что пока только благотворительные фонды, общественные организации и спонсоры могут оказать значимую поддержку этой категории пациентов. В прошлом году появилась челябинская региональная общественная организации «Стимул». Она оказывает помощь людям, больным муковисцидозом.

Председатель «Стимула» Татьяна Римша знает о проблемах больных муковисцидозом не понаслышке. Ее сын давно уже страдает этим заболеванием. По ее словам, на Южном Урале зарегистрировано 47 человек с диагнозом муковисцидоз, из них 34 – ребенка и 13 взрослых. «В Европе средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом достигает 50 лет, в России на данный момент 27-28 лет. Но, радует то, что медицина не стоит на месте. При адекватной терапии и наличии жизненно важных лекарств, есть перспектива добиться продолжительности жизни до 60 лет. Наши дети смогут дольше жить, получать образование, работать, создавать семьи и радоваться жизни, – поясняет Татьяна Римша. – Раньше дети с диагнозом муковисцидоз практически все погибали в раннем возрасте, теперь, благодаря высокопрофессиональной помощи детских пульмонологов области, наших подросших детей передают в сохранном состоянии во взрослую службу». Общественники выступают за создание центра для взрослых больных муковисцидозом, в котором можно было бы получить всестороннюю помощь, от консультаций психологов до трудоустройства.

Муковисцидоз – одно из немногих заболеваний, которое попало в федеральную программу «Семь нозологий». «Благодаря программе, мы получаем очень дорогой препарат «Пульмозим», стоимость которого для каждого больного варьируется от 40 до 80 тысяч рублей в месяц. Его необходимо принимать на протяжении всей жизни пациента ежедневно и без перерыва, – уточняет Татьяна. – Пациенты с диагнозом муковисцидоз часто страдают еще и сопутствующими тяжелыми заболеваниями, такими как цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма. Очень хотелось бы решить вопрос технического оснащения больных средствами реабилитации, такими, как компрессорные ингаляторы, концентраторы кислорода, виброжилеты, флаттеры, паризаторы. Стоимость одного виброжилета составляет порядка 370 тысяч рублей. Самостоятельно приобрести необходимые средства реабилитации семье просто нереально».

Всероссийская благотворительная акция в этом году была направлена, в том числе и на сбор средств для «редких» больных. С помощью СМС-сервиса каждый желающий мог вложить небольшую сумму. Как уточняют в региональном минздраве, мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Остальные средства вносят благотворительные фонды и спонсоры. В ближайшее время в Челябинской области будут подведены первые итоги Всероссийской благотворительной акции и озвучены конкретные результаты.